“The Ciliopathy Alliance brings together patient support groups, researchers, doctors and allied health professionals representing patients and families living with and affected by ciliopathies - diseases caused by defects in the function or structure of cilia.

Dysfunctional cilia are known to underlie a number of often chronically disabling and sometimes life-threatening genetic conditions. They affect multiple systems, causing blindness, deafness, chronic respiratory infections, kidney disease, heart disease, infertility, obesity and diabetes.

Over 20 ciliopathies have been identified and more are suspected, with an estimated 1 in 1,000 people affected.

Our shared vision is to improve the quality of life for people living with ciliopathy syndromes and conditions. Please join us in this endeavour.“

~ Ciliopathy Alliance

More information on the website of the Ciliopathy Alliance UK.

TheRaCil staat voor ‘Therapies for Renal Ciliopathies’: therapieën voor renale ciliopathieën. Het TheRaCil consortium wordt gecoördineerd door Dr. Sophie Saunier in het Imagine Instituut (Parijs). Het is een samenwerking tussen 17 onderzoekzoeksgroepen uit 6 verschillende landen. Het TheRaCil consortium bouwt voort op verschillende bestaande nationale en Europese netwerken op het gebied van cilia biologie en genetica van nierziekten.

De doelen van TheRaCil zijn:

1.      Het verbeteren van de diagnostiek en het voorspellen van het beloop voor kinderen met een renale ciliopathie

2.      Het implementeren van therapieën gericht op gezamenlijke ziektemechanismen en onderliggende genetische oorzaken (gentherapie), en het ‘repurposen’ (hergebruiken voor nieuwe doeleinden) van bestaande medicijnen/moleculen

Zie voor meer informatie de TheRaCil website.  

“Cilia2024 (hybrid) is the 6th running of the biennial European Cilia research meeting, taking place on September 10-13 in Dublin, Ireland. As the world’s largest scientific meeting for cilia and flagella research, Cilia2024 will bring together cilia researchers, clinicians, patients and patient representatives from across the globe, partaking in a wide ranging programme incorporating 11 scientific sessions, 4 keynote lectures, 35+ oral presentations, 22 flash talks and 3 poster sessions.”

More information on the Cilia2024 website.

In dit webinar webinar gemaakt door de Ciliopathy Alliance UK deelt Bendert de Graaf zijn persoonlijke verhaal over Bardet-Biedl Syndroom en het PREDICT project, dat als doel heeft artsen te helpen om zeldzame aandoeningen beter te kunnen diagnosticeren.