Zaterdag 1 november was de landelijke CilNetNL bijeenkomst in het UMC Utrecht. Het thema was Ziektemechanismen en Therapie. We hadden een mooie opkomst van patiëntenvertegenwoordigers, artsen en wetenschappers. De Stichting Joubert Syndroom Nederland, Oudercontactgroep syndroom van Joubert, Nierpatiënten Vereniging Nederland (NVN) en Bardet-Biedl Syndroom Stichting waren ook vertegenwoordigd!

Professor John Sayer uit Newcastle vertelde over de laatste ontwikkelingen in het onderzoek naar genetische therapieën voor Joubert syndroom. Hij doet met name onderzoek in patiëntcellen en muismodellen met DNA varianten in het CEP290-gen. Verschillende onderzoekers vertelden over therapie ontwikkeling voor de nierziekte nefronoftise, de netvliesaandoening, en het overgewicht dat kan voorkomen bij ciliopathieën. Daarnaast waren er voor het eerst onderzoekers aangesloten die kijken naar primaire ciliaire dyskinesie, een aandoening van de trilharen in de luchtwegen.
's Middags hebben we nagedacht over wat er nodig is voor therapie ontwikkeling in Nederland, bijvoorbeeld goede data- en biobanken, en het betrekken van patiënten en ouders in het ontwerp van een klinische studie.

Al met al was het een zeer geslaagde dag met veel interactie. We danken alle aanwezigen!

We hebben nationale netwerken voor ciliopathieën uit andere landen uitgenodigd om zich bij ons aan te sluiten op de Cilia2024-conferentie, om het internationale patiëntennetwerk te versterken en mogelijkheden voor samenwerking binnen Europa en de ERN's te verkennen.

Cilia2024 (hybride) is de zesde editie van de tweejaarlijkse Europese Cilia-onderzoeksconferentie, die plaatsvindt van 10 tot 13 september in Dublin, Ierland. Als de grootste wetenschappelijke bijeenkomst ter wereld voor cilia- en flagella-onderzoek, zal Cilia2024 cilia-onderzoekers, clinici, patiënten en patiëntenvertegenwoordigers uit de hele wereld samenbrengen. De deelnemers zullen meedoen aan een uitgebreid programma met 11 wetenschappelijke sessies, 4 plenaire lezingen, 35+ mondelinge presentaties, 22 flash talks en 3 postersessies.

Tijdens de eendaagse CilNetNL Conferentie 2023 werden transdisciplinaire lezingen gegeven door onderzoekers, artsen, patiëntenorganisaties en ouders van patiënten. Dit vruchtbare evenement leidde tot de voortzetting van het Ciliopathie Netwerk Nederland en daarmee ook deze website.