Ciliopathy Network Netherlands
Missie
Onze missie is om patiënten(vertegenwoordigers), onderzoekers en zorgverleners te verenigen om gezamenlijke initiatieven te ontplooien ter verbetering van de kwaliteit van leven voor personen met een ciliopathie en hun families.
Visie
Wij zullen nationale en internationale projecten initiëren en ondersteunen die gericht zijn op het verbeteren van de gezondheid en participatiemogelijkheden van personen met een ciliopathie en hun families, waaronder patient registries, wetenschappelijk onderzoek, therapieontwikkeling, multidisciplinaire zorg en ontmoetingen tussen patiënten(vertegenwoordigers) en professionals. We behartigen de belangen van personen met een ciliopathie en hun families, en vergroten het bewustzijn voor ciliopathieën met CilNetNL als duurzame, zelfvoorzienende organisatie.
Cilia en Ciliopathieën
Cilia zijn kleine, haar-achtige structuren die voorkomen op bijna alle celtypen in het menselijk lichaam. Er bestaan twee soorten cilia: motiele (bewegende) cilia, en niet-motiele oftewel ‘primaire’ cilia. Primaire cilia zijn het best voor te stellen als antennes: ze zijn belangrijk voor het detecteren en doorgeven van signalen. Deze signalen zijn belangrijk tijdens de ontwikkeling, en voor het in stand houden van weefsels en organen.
Als de motiele of de primaire cilia niet goed werken, kunnen gezondheidsproblemen ontstaan: de zogenaamde ‘Ciliopathieën’. Hierbij kunnen verschillende verschijnselen voorkomen, waaronder leerproblemen, skeletafwijkingen, overgewicht, oogafwijkingen, leverziekte, nierziekte, luchtwegklachten en verminderde vruchtbaarheid.
De behandelmogelijkheden voor ciliopathieën zijn op dit moment beperkt. Het doel van ons netwerk is daarom om de krachten te bundelen en kennis te delen voor het verbeteren van diagnostiek en behandeling voor personen met een ciliopathie.